Domaines thérapeutiques

Maladies dans notre mire que nous avons pour mission de changer

Nous sommes profondément engagés envers les patients atteints de maladies rares qui ont peu ou pas d’options de traitement, et cette passion nous alimente et nous inspire. Nos efforts commerciaux et de développement se concentrent sur deux domaines thérapeutiques – la neurologie et les maladies métaboliques – où nous avons une vaste expérience et un solide bilan de réussite.

Qu’est-ce que la phénylcétonurie? 

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique rare et héréditaire qui touche le cerveau¹. Elle est causée par un défaut dans le gène qui aide à produire l’enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine¹. Si elle n’est pas traitée ou est mal gérée, la phénylalanine – un acide aminé essentiel présent dans toutes les protéines et la plupart des aliments – peut s’accumuler jusqu’à des niveaux nocifs dans le corps¹. Cela peut causer des incapacités graves et irréversibles, comme une déficience intellectuelle permanente, des crises convulsives, un retard de développement, une perte de mémoire et des problèmes de comportement et émotionnels¹.

Les nouveau-nés atteints de PCU n’ont généralement pas de symptômes au début, mais les symptômes s’aggravent souvent avec le temps, et les dommages causés par des niveaux toxiques de phénylalanine au cours des premières années de vie sont irréversibles^2,3.

Le diagnostic de la phénylcétonurie se fait habituellement dans le cadre des programmes de dépistage néonatal⁴.

À quelle fréquence la phénylcétonurie survient-elle? 

On estime qu’il y a 58 000 personnes atteintes de phénylcétonurie dans le monde. Les hommes et les femmes sont également susceptibles d’hériter du gène défectueux et de développer la phénylcétonurie.

Nos recherches montrent qu’il existe une grande communauté de patients atteints de PCU qui ont besoin de plus d’options de traitement. Nous avons également établi des relations étroites au sein de cette communauté, notamment avec des patients et des organismes de défense des droits. Aider cette communauté est à la fois ma mission et ma motivation, et ma confiance en la science m’aide à rester concentré et à continuer d’avancer.

Neil Smith Chef de projet mondial sur la PCU pour PTC